Сьогодні – Міжнародний день боротьби з орфанними захворюваннями

В Україні до переліку рідкісних входить 236 захворювань

 |    418  

Останнього дня лютого у світі відзначають Міжнародний день боротьби з орфанними захворюваннями. У Європі налічують близько 25 мільйонів хворих з органними(рідкісними) захворюваннями, серед яких трапляються гематологічні, ендокринні, онкологічні, тощо. Зокрема, до таких хвороб належать муковісцидоз, хвороба Гоше, хвороба Фабрі, хвороба Помпе, целіакія, мукополісахаридоз І типу, фенілкетонурія, галактоземія, синдром Кабукі, хвороба Німана-Піка, прогресуюча кісткова гетероплазія та багато інших, повідомляє прес-служба Департаменту охорони здоров’я ЛОДА.

Світова статистика стверджує, що 50% хворих на рідкісні захворювання – це діти, 10% із них доживають лише до 5 років, 12% – до 15 років, 50% стають інвалідами, кожен п’ятий страждає від болю, кожен має моторну, інтелектуальну чи сенсорну недостатність, кожен третій потребує сторонньої допомоги у повсякденному житті.

Термін «орфанні», або «сирітські» хвороби використовують із січня 1983 року, коли у США ухвалили закон Orphan Drug Act, який визначив 1600 рідкісних хвороб, причини виникнення та лікування яких були маловивченими. На сьогодні, за даними Європейського комітету експертів з рідкісних захворювань, у світі ідентифіковано приблизно 8 тисяч рідкісних захворювань, з них понад 5 тисяч є спадковими. У грудні 2015 року МОЗ України затвердило відповідний Перелік рідкісних (орфанних) захворювань, на сьогодні він містить 236 найменувань.

Надзвичайно актуальним є питання раннього виявлення орфанних захворювань, зокрема, шляхом скринінгових досліджень, та вчасного призначення лікування. Найголовнішою проблемою для пацієнтів із «сирітськими» захворюваннями є висока вартість лікування. Водночас для багатьох орфанних хвороб взагалі не існує етіотропного лікування, і воно обмежується симптоматичною терапією.

Довідка. Як повідомила керівник Львівського обласного центру надання допомоги хворим на муковісцидоз Людмила Бобер, у Львівській області на обліку перебуває 59 дітей і близько 25 дорослих із цим рідкісним захворюванням. Торік виявлено 9 нових випадків муковісцидозу в дітей віком від 4 місяців до 15 років, а також три випадки вперше встановленого діагнозу в дорослому віці.